La Universidad Autónoma de Madrid y su Fundación comprometidos con las Enfermedades Raras

El 28 de febrero está señalado en nuestro calendario como el Día Mundial de las Enfermedades Raras y por ello, la Universidad Autónoma de Madrid y su Fundación se solidarizan uniéndose a todos los colectivos y personas en pro de mejorar las condiciones de vida de todas estas personas.


enfermedades raras UAM FUAM


La Universidad Autónoma de Madrid y su Fundación, llevan desarrollando en los últimos años una labor muy importante en relación a la investigación y difusión de las enfermedades raras, a través de tres grandes líneas de trabajo:


1.Desarrollo del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares CEDEM, cuya misión es realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genética. 


2.Promoción y gestión de una plataforma de fenotipado del metabolismo energético PROTEOMAB, a través de un convenio de colaboración científico-tecnológico entre el Centro de Investigación Biomédica en Red “CIBER” y la Universidad Autónoma de Madrid. Esta plataforma comenzó en el año 2014 y está coordinada por el Profesor José Manuel Cuezva, perteneciente al Centro Mixto (UAM-CSIC) de Biología Molecular “Severo Ochoa”


3. Puesta en marcha de la Cátedra UAM-Fundación Jiménez Díaz de Medicina Genómica, creada en 2008 y dirigida por la Dra. Carmen Ayuso, Subdirectora de Investigación y Jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz.


“La cátedra implementa muchas actividades relacionadas con la investigación de las enfermedades raras, desarrollándose, a lo largo de todo el año, varios proyectos como estudios de enfermedades oftalmogenéticas, de pubertad precoz y trastornos de la conducta infantil de base genética como el déficit de atención y la hiperactividad. Asimismo, también se está trabajando en el diagnóstico de enfermedades raras no diagnosticadas y en el abordaje del Big Data”, añade la Dra. Ayuso.


El próximo 2 de marzo se van desarrollar dos actos en la Fundación Jiménez Díaz:




  • "Las enfermedades raras a debate”, a las 12 horas. Se tratará de la situación de los cánceres hematológicos en este contexto. Se celebra en colaboración con IIS-FJD, CIBERER y la Universidad Rey Juan Carlos.

  • Presentación del libro: “Ética en la investigación de las enfermedades raras” a las 16 horas en la Fundación Jiménez Díaz, cuyos coautores son, Rafael Dal-Re, Carmen Ayuso y Rafael Garesse, vicerrector de Investigación e Innovación de la UAM.

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